一名30多岁男性患者，因血压升高就诊，经过一系列系统筛查，确诊肾上腺、肾脏、胰腺多发肿瘤，最终通过基因检测确诊VHL综合征。
中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培表示，“VHL综合征不是普通单发肿瘤，而是全身性、家族性基因疾病，必须从单点治疗转向全身系统终身管理。”该病发病率仅约1/91000-1/38000，因病灶分散、跨器官发病，是极易被漏诊误诊的罕见疑难病。
据介绍，VHL综合征是罕见的常染色体显性遗传病，父母携带致病基因，子女遗传概率高达50%，无性别差异。该病为全身性多器官病变疾病，可诱发脑部血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤、双侧肾细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多种肿瘤，临床表现复杂多样。
患者常分散就诊于泌尿外科、内分泌科、眼科、神经科等科室，易出现“头痛医头、脚痛医脚”的片面诊疗问题，大量潜在患者被漏诊、延误治疗。
“普通肾上腺病变多为单发病灶，而VHL综合征引发的病灶常多发、多器官分布，胰腺多呈现小结节改变，结合家族病史、全身多部位筛查及基因检测，可精准鉴别确诊。”董培指出，多发肿瘤不等于VHL综合征，需结合颅脑、胰腺、肾及肾上腺三大系统病变特征，配合基因检测明确诊断，避免误诊。
传统诊疗多为被动切除局部病灶，如今行业诊疗理念已全面升级。董培介绍，临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断，对致病基因携带者进行系统性筛查；二是针对早期病灶，通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展；三是对晚期全身病变患者，采用内地获批的新型靶向药物，有效控制肿瘤进展。
“患者需树立‘与瘤共存’理念。”董培表示，基因携带者并非百分百发病，发病年龄跨度极大。临床可通过青春期定期筛查、精准干预延缓病情，同时借助第三代试管婴儿胚胎基因筛查技术，有效阻断致病基因代际传递，帮助患病家族生育健康后代。(记者 蔡敏婕)
