备孕检查是预防出生缺陷、保障母婴健康的第一道防线，其中甲状腺功能、TORCH筛查、遗传病咨询是三大核心项目，分别针对代谢功能、感染风险和遗传隐患进行排查。以下是详细清单及科学解读：
一、甲状腺功能检查：预防代谢异常影响胎儿发育
核心作用：
甲状腺激素（T3、T4）对胎儿神经发育至关重要，尤其在孕早期（前12周）胎儿自身甲状腺未发育时，完全依赖母体供应。若母体甲状腺功能异常（甲亢/甲减），可能引发：
- 甲减：胎儿智力低下（IQ降低5-10分）、流产率增加3倍、早产风险升高2倍；
- 甲亢：胎儿生长受限、低体重儿、新生儿甲亢危象（心率＞180次/分）。
检查项目：
- 必查指标：
- TSH（促甲状腺激素）：反映甲状腺整体功能，孕早期参考值应＜2.5mIU/L（非孕期0.3-4.5mIU/L）；
- FT4（游离甲状腺素）：直接反映甲状腺激素活性，孕早期应维持在正常范围中上限；
- TPOAb（甲状腺过氧化物酶抗体）：阳性提示桥本氏甲状腺炎风险，需密切监测TSH变化。
- 选查指标（根据症状）：
- TRAb（促甲状腺激素受体抗体）：阳性提示Graves病（甲亢病因之一）；
- 甲状腺超声：发现结节或肿大时评估良恶性。
干预方案：
- 甲减：口服左旋甲状腺素（如优甲乐），调整剂量至TSH＜2.5mIU/L后再怀孕；
- 甲亢：首选丙硫氧嘧啶（孕早期）或甲巯咪唑（孕中晚期），控制目标为FT4接近正常上限；
- 抗体阳性：即使TSH正常，也需每4周监测一次，预防孕期甲减。
数据支持：
- 规范治疗者，胎儿智力发育异常风险降低80%，流产率降至5%以下（未治疗者流产率约15%-20%）。
二、TORCH筛查：阻断垂直传播感染，避免胎儿畸形
核心作用：
TORCH是一组可通过胎盘或产道感染胎儿的病原体，包括：
- T（弓形虫）：猫科动物传播，感染可能导致胎儿脑积水、视网膜脉络膜炎；
- O（其他）：主要指梅毒螺旋体、微小病毒B19等；
- R（风疹病毒）：孕早期感染致胎儿先天性风疹综合征（白内障、耳聋、心脏畸形）；
- C（巨细胞病毒）：中国孕妇感染率约90%，孕早期感染致小头畸形、智力障碍；
- H（单纯疱疹病毒）：HSV-2型感染增加新生儿疱疹性脑炎风险（死亡率50%）。
检查项目：
- 血清学检测（推荐孕前3个月）：
- IgM抗体：近期感染标志（需2周后复查确认）；
- IgG抗体：既往感染或免疫标志（若IgG阳性且IgM阴性，提示有免疫力，无需干预）。
- 特殊人群加查：
- 养宠物者：加查弓形虫IgM/IgG；
- 有风疹疫苗接种史不明者：确认IgG阳性（若阴性需补种疫苗，接种后3个月内避孕）；
- 性伴侣有生殖器疱疹者：加查HSV-2型IgM/IgG。
干预方案：
- IgM阳性：
- 弓形虫：螺旋霉素治疗（孕早期）或乙胺嘧啶+磺胺嘧啶（孕中晚期）；
- 风疹/巨细胞病毒：无特效药，需评估胎儿感染风险（羊水穿刺查病毒DNA）；
- 梅毒：青霉素治疗（阻断母婴传播成功率98%）。
- IgG阴性：
- 风疹：接种麻腮风疫苗（MMR），接种后3个月内避孕；
- 乙肝：接种乙肝疫苗（若表面抗体阴性）。
数据支持：
- 规范干预后，TORCH相关胎儿畸形率从3%-5%降至0.5%以下。
三、遗传病咨询：评估家族风险，规避隐性遗传病
核心作用：
中国出生缺陷发生率约5.6%，其中单基因遗传病占20%-30%（如地中海贫血、血友病、白化病）。遗传病咨询通过家族史分析、基因检测等手段，评估后代患病风险，提供生育建议。
咨询流程：
- 家族史采集：
- 重点询问三代内亲属的先天畸形、智力障碍、反复流产、早发癌症（如乳腺癌BRCA基因）等病史；
- 绘制家系图（标注患病个体及关系）。
- 风险评估：
- 单基因病：如父母均为地中海贫血基因携带者（α/β地贫），胎儿有25%概率患重型地贫；
- 染色体病：如母亲年龄＞35岁，唐氏综合征风险随年龄增长显著升高（35岁风险1/350，40岁风险1/100）；
- 多基因病：如脊柱裂、先天性心脏病，风险与遗传+环境因素共同作用相关。
- 基因检测建议：
- 携带者筛查：推荐所有备孕夫妇检测常见隐性遗传病（如脊髓性肌萎缩症SMA、脆性X综合征）；
- 扩展性携带者筛查：针对高发地区（如广东/广西地贫高发区）检测特定基因；
- 产前诊断：若夫妇为高风险组合（如双方同型地贫携带者），需通过绒毛取样（孕11-14周）或羊水穿刺（孕16-20周）确诊。
干预方案：
- 低风险：自然受孕，孕期常规产检（如NT筛查、无创DNA）；
- 中风险：选择第三代试管婴儿（PGT-M），筛选无致病基因的胚胎移植；
- 高风险：考虑供精/供卵或领养，避免遗传病传递。
数据支持：
- 携带者筛查可发现约1/4的隐性遗传病高风险夫妇，通过PGT-M技术可将致病胚胎排除率提升至99%。
四、备孕检查综合清单（按优先级排序）
五、个性化调整建议
- 高龄产妇（≥35岁）：
- 加查AMH（卵巢储备功能）和性激素六项，评估生育力；
- 直接选择无创DNA（NIPT）或羊水穿刺替代唐筛（准确率更高）。
- 有不良孕产史（反复流产、死胎）：
- 加查抗磷脂抗体、狼疮抗凝物（排查抗磷脂综合征）；
- 男方加查精子DNA碎片率（DFI＞25%提示精子质量差）。
- 慢性疾病患者（如糖尿病、高血压）：
- 孕前需将血糖（HbA1c＜6.5%）、血压（＜140/90mmHg）控制达标；
- 调整用药（如将ACEI类降压药换为拉贝洛尔）。
示例：一对计划怀孕的夫妇，检查流程可设计为：
- 女方：孕前6个月完成遗传病咨询+携带者筛查（发现为α地贫携带者）；
- 男方：同步检测，结果为正常；
- 女方：孕前3个月复查甲状腺功能（TSH 3.2mIU/L，调整优甲乐剂量至25μg/日）；
- 双方：孕前1个月完成TORCH筛查（IgG阳性，提示有免疫力）；
- 女方：孕前1周口腔检查（拔除智齿，治疗龋齿）。
通过系统检查，可提前发现80%以上的潜在风险，将出生缺陷率从5.6%降至1%-2%。建议备孕夫妇提前3-6个月开始检查，为干预留出足够时间。
