一、肌营养不良症概述
肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉无力、萎缩及功能障碍。常见类型包括假肥大型（杜氏/贝氏）、面肩肱型、肢带型等，多始于儿童期，男性高发。典型症状包括：
- 肌肉无力：行走、爬楼困难，易跌倒。
- 肌肉萎缩：小腿、大腿或上肢肌肉变细。
- 运动障碍：鸭步、踮脚走路、Gower征（蹲起需双手支撑）。
- 其他症状：脊柱侧弯、心肌受损、呼吸功能下降等。
二、自查动作详解
以下4个动作可初步评估肌肉力量，若连续3项不达标，建议尽早就医。
1. 下肢力量测试：5次起坐试验
动作要领：
- 坐在无扶手椅子上，双手交叉放于胸前，双脚平放地面，与肩同宽。
- 连续完成5次“坐下-站起”动作，记录所需时间。
异常表现：
- 完成时间超过12秒，或单次站起困难。
- 医学意义：检测股四头肌、臀大肌等下肢肌群功能，肌营养不良患者常因骨盆带肌无力导致动作缓慢。
2. 上肢力量测试：握力测量
动作要领：
- 使用弹簧式握力器，站立位（或坐位，若无法站立），双臂自然下垂。
- 尽最大力量挤压握力器，重复3次取最大值。
异常表现：
- 男性握力<26kg，女性<18kg。
- 医学意义：评估前臂及手部肌肉力量，肌营养不良患者可能因近端肌无力导致握力下降。
3. 核心稳定性测试：仰卧起坐
动作要领：
- 仰卧，膝盖弯曲约90度，双脚平放地面，双手交叉放于胸前。
- 缓慢抬起上半身至肘部触及膝盖，再缓慢躺回，重复5次。
异常表现：
- 无法完成或动作明显颤抖。
- 医学意义：反映腹肌及髂腰肌力量，核心肌群无力影响姿势维持及日常活动。
4. 步态分析：6米步行试验
动作要领：
- 以正常步速直线行走6米，记录所需时间（至少测量2次取平均值）。
异常表现：
- 步速<1米/秒，或出现“鸭步”（腰部前凸、步态摇摆）、踮脚走路。
- 医学意义：结合步态观察，早期发现骨盆带肌无力，典型于假肥大型肌营养不良。
三、医学诊断依据
自查动作仅能提示风险，确诊需结合以下检查：
- 血清肌酸激酶（CK）：显著升高（通常>200U/L），假肥大型可达正常值10-100倍。
- 肌电图：显示肌源性损害（如纤颤电位、多相电位）。
- 基因检测：发现致病突变（如DMD基因外显子缺失）。
- 肌肉活检：病理显示肌纤维萎缩、变性及脂肪替代。
四、注意事项与建议
- 局限性：部分患者（如贝氏肌营养不良）进展缓慢，自查可能漏诊。
- 就医指征：若自查发现异常（如连续3项不达标），或出现肌肉假性肥大、呼吸费力等症状，需立即至神经内科就诊。
- 早期干预：确诊后可通过激素治疗、物理疗法及基因治疗（如外显子跳跃疗法）延缓病程。
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